Biotinidase-deficiëntie
- Wat? Biotinidase-deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het lichaam kan dan niet genoeg biotine vrijmaken, uit voeding of uit enzymen. Daardoor ontstaat er een tekort. Maar biotine is nodig voor de goede werking van 4 verschillende enzymen. Die enzymen breken onder andere suikers en aminozuren af, en maken vetzuren aan. Door het tekort aan biotine zitten er te veel of te weinig van die stoffen in het lichaam.
- Symptomen? De ziekte veroorzaakt epileptische aanvallen, een achterstand in de ontwikkeling, huidproblemen en kaalheid.
- Behandeling? De ziekte is goed te behandelen met een dagelijkse dosis biotine in de vorm van een pilletje.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.