Congenitale bijnierschorshyperplasie
- Wat? Congenitale bijnierschorshyperplasie is een erfelijke ziekte waarbij de bijnierschors in het lichaam moeite heeft om bepaalde hormonen zoals cortisol aan te maken. Die hormonen zijn belangrijk voor de juiste hoeveelheid zout, vocht en suiker in het lichaam. Alsook, door dat tekort aan oa cortisol denkt het lichaam dat de bijnierschors niet goed werkt en zal het deze blijven stimuleren. De bijnier zal als gevolg toenemen en een overmaat andere hormonen (oa nodig voor de geslachtsontwikkeling) produceren.
- Symptomen? Indien niet behandeld kan de baby vanaf de 2e levensweek ernstig zoutverlies vertonen en moeten braken en slecht drinken. Als een gevolg hiervan kan een heel lage bloedsuikerspiegel voorkomen en het kind in shock gaan en mogelijks overlijden. De overmatige productie van andere hormonen kan soms leiden tot tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen bij meisjes. Een overmaat aan testosteron kan leiden tot overmatige beharing en puistjes bij jonge kinderen en een versnelde groei die vlugger stopt met een klein gestalte als gevolg.
- Behandeling? Levenslange medicatie helpt om het evenwicht van de hormonenproductie te herstellen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.