Congenitale bijnierschorshyperplasie
- Wat? Congenitale bijnierschorshyperplasie is een erfelijke ziekte waarbij de bijnierschors in het lichaam moeite heeft om bepaalde hormonen zoals cortisol aan te maken. Die hormonen zijn belangrijk voor de juiste hoeveelheid zout, vocht en suiker in het lichaam. Door dat tekort aan oa. cortisol denkt het lichaam dat de bijnierschors niet goed werkt en zal het deze blijven stimuleren. de bijnier zal als gevolg toenemen en een overmaat andere hormonen produceren (oa. nodig voor de geslachtsontwikkeling).
- Symptomen? Zonder behandeling kan zal de baby vanaf de tweede levensweek ernstig zoutverlies vertonen, braken en slecht drinken. Als gevolg hiervan kan een heel lage bloedsuikerspiegel optreden, het kind kan dan in shock gaan en mogelijk overlijden. De overmatige productie van andere hormonen kan soms leiden tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen bij meisjes. Te veel testosteron kan overmatige beharing en puistjes bij jonge kinderen veroorzaken, maar ook een versnelde groei die vlugger stopt met een klein gestalte als gevolg.
- Behandeling? Levenslange medicatie helpt om het evenwicht van de hormonenproductie te herstellen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte (als drager heb je de ziekte niet).