CPT 1-deficiëntie
- Wat? CPT 1-deficiëntie staat voor ‘Carnitine palmitoyltransferase 1A’-deficiëntie en is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam er niet goed in slaagt om vetten om te zetten in energie voor je lichaam. Omdat je lichaam die vetten niet goed kan verwerken als je ziek bent of niet hebt gegeten, daalt het bloedsuikergehalte.
- Symptomen? Als de baby ziek is of niet eet, wordt die slap en suf door een tekort aan suiker in het bloed. Ook lever- en nierproblemen zijn mogelijk.
- Behandeling? Belangrijk is dat het kindje goed drinkt en eet. In acute situaties wordt glucose toegediend via infuus in het ziekenhuis.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.