CPT 1-deficiëntie
- Wat? CPT 1-deficiëntie staat voor ‘Carnitine palmitoyltransferase 1A’-deficiëntie en is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam er niet goed in slaagt om vetten om te zetten in energie voor je lichaam. Omdat je lichaam die vetten niet goed kan verwerken bij periodes van ziekte of nuchter zijn, daalt het bloedsuikergehalte.
- Symptomen? Bij periodes van ziekte of nuchter zijn, wordt de baby slap en suf door een tekort aan suiker in het bloed. Hiernaast kunnen ook lever- en nierproblemen ontstaan.
- Behandeling? Belangrijk is dat het kindje goed gevoed blijft en niet te lang nuchter is. In acute situaties wordt glucose toegediend via infuus in het ziekenhuis.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.