Fenylketonurie
- Wat? Fenylketonurie of afgekort PKU is een erfelijke stofwisselingsziekte. Als je de ziekte hebt, kan je lichaam de stof fenylalanine niet goed afbreken. Je lichaam haalt die stof uit voeding en gebruikt het om bijvoorbeeld eiwitten of adrenaline aan te maken. Maar als er te veel fenylalanine in je lichaam blijft, is dat schadelijk voor je hersenen.
- Symptomen? Opstapeling van fenylalanine in de hersenen kan zorgen voor ernstige mentale achterstand, gedragsproblemen en neurologische problemen zoals epilepsie.
- Behandeling? Met een dieet voorkom je schade aan de hersenen. Het dieet bestaat uit eiwitarm dieet, aangevuld met eiwitvervanger zonder fenylalanine.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.