Glutaaracidemie type 1
- Wat? Glutaaracidemie type 1 is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam breekt dan de stoffen lysine, hydroxylysine en tryptofaan niet goed af. Met als gevolg: een ophoping van schadelijke stoffen zoals (3-hydroxy)glutaarzuur, dat schade aan de hersenen kan veroorzaken.
- Symptomen? Als de baby ziek wordt, kan de situatie plots verslechteren en dat kan leiden tot hersenschade.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet. Een acute crisis voorkomen of heel snel opvangen is mogelijk door onder andere een hoge inname van koolhydraten en L-carnitinesupplementen. Die supplementen zorgen voor extra bescherming.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.