Glutaaracidemie type 1
- Wat? Glutaaracidemie type 1 is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam breekt dan de stoffen lysine, hydroxylysine en tryptofaan niet goed af. Met als gevolg: een ophoping van schadelijke stoffen zoals (3-hydroxy)glutaarzuur, dat schade aan de hersenen kan veroorzaken.
- Symptomen? Vanaf de geboorte heeft de baby een groot hoofd. Bij periodes van ziekte, kan een acute crisis optreden die leidt tot hersenschade.
- Behandeling? Belangrijk is om een acute crisis te voorkomen of zeer snel op te vangen door oa hogeinname van koolhydraten en L-carnitine supplementen. Algemeen moet een eiwitarm dieet gevolgd worden. Supplementen van L-carnitine zorgen voor extra bescherming.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.