HCS-deficiëntie
- Wat? HCS-deficiëntie staat voor 'holocarboxylase synthetase'-deficiëntie en is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam heeft problemen met de inbouw van biotine in verschillende enzymen, waardoor deze niet goed werken. Je hebt biotine nodig om je stofwisseling goed te laten werken. Als je zoals hier problemen hebt met de inbouw ervan, ontregelt dit het systeem. De symptomen zijn gelijkaardig aan deze van biotinidase deficiëntie, maar beginnen meestal vroeger, in de eerste 3 levensmaanden. Van sommige stoffen zit er dan te veel in je lichaam, van andere te weinig en zo loopt het lichaam schade op.
- Symptomen? Als de ziekte niet tijdig wordt opgespoord, dan zal de baby in de eerste dagen of maanden suf worden, veel overgeven en epilepsie krijgen. De ziekte veroorzaakt ook huidproblemen, haaruitval en vaak achterstand in de ontwikkeling.
- Behandeling? De ziekte is goed behandelbaar met een hoge dosis biotine.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.