HCS-deficiëntie
- Wat? HCS-deficiëntie staat voor 'holocarboxylase synthetase'-deficiëntie en is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam heeft problemen met de inbouw van biotine in verschillende enzymen, waardoor deze niet goed werken. De symptomen zijn gelijkaardig aan deze van biotinidase deficiëntie, maar beginnen meestal vroeger, in de eerste 3 levensmaanden. Van sommige stoffen zit er dan te veel in je lichaam, van andere te weinig en zo loopt het lichaam schade op.
- Symptomen? Als de ziekte niet tijdig wordt opgespoord, dan zal de baby in de eerste dagen of maanden suf worden, veel overgeven en epilepsie krijgen. De ziekte veroorzaakt ook huidproblemen, haaruitval en vaak een achterstand in de ontwikkeling.
- Behandeling? De ziekte is goed behandelbaar met een hoge dosis biotine.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.