Isovaleriaanacidemie
- Wat? Isovaleriaanacidemie (IVA) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om de stof leucine volledig af te breken, met een stapeling van isovaleriaanzuur als gevolg. Echter, deze stof is schadelijk voor de hersenen. Er zijn 2 vormen beschreven, een ernstige neonatale vorm met braken, sufheid en coma voor de leeftijd van 2 weken en een tweede groep met meer periodieke aanvallen.
- Symptomen? Bij de heel ernstige vorm, zal de baby in de eerste dagensuf worden, veel overgeven en gedehydrateerd geraken. Zonder behandeling kan het kind in coma raken of zelfs overlijden. Kinderen met de mildere vorm krijgen vooral last op momenten dat het lichaam meer energie nodig heeft bijvoorbeeld bij ziekte of vasten.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet en aanvullende voeding. Bij een acute ontregeling, is een opname in het ziekenhuis nodig.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.