Isovaleriaanacidemie
- Wat? Isovaleriaanacidemie (IVA) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om de stof leucine volledig af te breken, met een opstapeling van isovaleriaanzuur als gevolg. Maar die stof is schadelijk voor de hersenen. Er bestaan 2 ziektevormen: een ernstige neonatale vorm met braken, sufheid en coma vóór de leeftijd van 2 weken en een tweede vorm met meer periodieke aanvallen.
- Symptomen? Bij de eerste vorm zal de baby in de eerste dagen suf worden, veel overgeven en gedehydrateerd raken. Zonder behandeling kan het kind in coma raken of zelfs overlijden. Kinderen met de mildere vorm krijgen vooral last op momenten dat het lichaam meer energie nodig heeft. Zoals bij ziekte of als een kind een tijd niet eet of drinkt.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet en aanvullende voeding. Bij een opstapeling van het isovaleriaanzuur, is een opname in het ziekenhuis nodig.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.