Klassieke homocystinurie
- Wat? Homocystinurie ten gevolge van een erfelijk defect in cystathionine beta-synthase is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam breekt dan de stof methionine niet goed af waardoor er ook te veel homocysteïne in je bloed zit.
- Symptomen? Kenmerken van homocystinurie zijn: bloedklonters, oog- en skeletproblemen en mogelijk achterstand in de verstandelijke ontwikkeling.
- Behandeling? De ziekte is te behandelen met vitamines zoals vitamine B6. Bij patiënten waarbij het toedienen van vitamine B6 minder effect heeft, is een eiwitarm dieet nodig.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.