MADD-deficiëntie
- Wat? MADD-deficiëntie staat voor ‘meervoudige acyl-CoA dehydrogenase’-deficiëntie en is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het lichaam slaagt er niet goed in om vetten om te zetten in energie. Ook is de afbraak van verschillende stoffen verstoord. En dat vooral op momenten dat je langere tijd niet gegeten hebt en het lichaam dus de reserves moet aanspreken. Met als gevolg: braken, een te lage bloedsuikerspiegel en verzuring van het bloed (acidose).
- Symptomen? De ernst van de ziekte hangt af van de mate waarin de stof riboflavine nog werkzaam is. Bij het ernstige type zijn de klachten al kort na de geboorte aanwezig en kunnen er soms ook aangeboren afwijkingen aanwezig zijn aan bijvoorbeeld de nieren of het hart. Bij het milde type zijn er vooral symptomen als de baby niet genoeg eet of ziek is, waardoor die slap en suf wordt.
- Behandeling? Belangrijk is dat het kindje goed drinkt en eet. In acute situaties wordt glucose toegediend via infuus in het ziekenhuis.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.