MADD-deficiëntie
- Wat? MADD-deficiëntie staat voor ‘meervoudige acyl-CoA dehydrogenase’-deficiëntie en dit is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam er niet goed in slaagt om vetten om te zetten in energie voor je lichaam en de afbraak van verschillende stoffen is ook verstoord. En dat vooral op momenten dat je langere tijd niet gegeten hebt en het lichaam dus de reserves moet aanspreken. Gevolgen zijn episodes van braken, een te lage bloedsuikerspiegel en verzuring van het bloed (acidose).
- Symptomen? De ernst van de ziekte hangt af van de mate waarin de stof riboflavine nog werkzaam is. Bij het ernstige type zijn de klachten al kort na geboorte aanwezig en kunnen er soms ook aangeboren afwijkingen aanwezig zijn vb aan nier of hart. Bij het milde type zijn er vooral symptomen als de baby niet genoeg eet of ziek is, waardoor die slap en suf wordt.
- Behandeling? Belangrijk is dat het kindje goed gevoed blijft en niet te lang nuchter is. In acute situaties wordt en hoge dosisglucose toegediend via infuus in het ziekenhuis.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.