Maple syrup urine disease
- Wat? Maple syrup urine disease of afgekort MSUD, is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om de stoffen leucine, isoleucine en valine goed af te breken. Doordat er te veel van die stoffen in je lichaam zitten, verzuurt je bloed en raken je hersenen beschadigd. De stof leucine is het meest toxisch voor de hersenen.
- Symptomen? Al enkele dagen na de geboorte wordt de baby suf, begint te braken en krijgt die epileptische aanvallen. Om eventuele hersenbeschadiging te beperken, is een directe behandeling in het ziekenhuis noodzakelijk.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een levenslang eiwitarm dieet aangevuld met eiwitvervangende preparaten zonder leucine. Bij een acute ontregeling is een opname in het ziekenhuis nodig, onder andere om een hoge dosis glucose toegediend te krijgen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.