Maple syrup urine disease
- Wat? Maple syrup urine disease of afgekort MSUD, is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om de stoffen leucine, isoleucine en valine goed af te breken. Doordat er te veel van die stoffen in je lichaam zitten, verzuurt je bloed en raken je hersenen beschadigd. De stof leucine is het meest toxisch voor de hersenen. In het Frans wordt de aandoening daarom ook leucinose genoemd.
- Symptomen? Al enkele dagen na de geboorte wordt de baby suf, begint te braken en krijgt die epileptische aanvallen. Deze acute ontregeling moet snel opgevangen worden om eventuele hersenbeschadiging te beperken.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een levenslang eiwitarm dieet, aangevuld met eiwitvervangende preparaten zonder leucine. Bij een acute ontregeling, is een opname in het ziekenhuis nodig, oa om een hoge dosis glucose toegediend te krijgen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.