MCADD-deficiëntie
- Wat? MCADD-deficiëntie staat voor ‘middellange keten acyl-CoA dehydrogenase’-deficiëntie en dat is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om vetten om te zetten in energie voor je lichaam. En dat vooral op momenten dat je langere tijd niet gegeten hebt en het lichaam dus de vetreserves moet aanspreken. Gevolgen zijn schade aan de lever en een te lage bloedsuikerspiegel.
- Symptomen? Als de baby niet genoeg eet door langdurig nuchter te blijven of door infectie, krijgt die een te lage bloedsuikerspiegel. Daardoor kan de baby toenemend suf worden, wat kan evolueren naar coma en plotse dood.
- Behandeling? Belangrijk is dat het kindje goed gevoed blijft en niet te lang nuchter is. In acute situaties wordt een hoge dosis glucose toegediend via infuus in het ziekenhuis.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.