MCADD-deficiëntie
- Wat? MCADD-deficiëntie staat voor ‘middellange keten acyl-CoA dehydrogenase’-deficiëntie en dat is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om vetten om te zetten in energie voor je lichaam. En dat vooral op momenten dat je langere tijd niet gegeten hebt en het lichaam dus de vetreserves moet aanspreken. Gevolgen zijn schade aan de lever en een te lage bloedsuikerspiegel.
- Symptomen? Als de baby niet genoeg eet, krijgt die een te lage bloedsuikerspiegel. De baby kan toenemend suf worden, wat kan evolueren naar coma en plotse dood.
- Behandeling? Belangrijk is dat het kindje goed gevoed blijft en niet te lang nuchter is. In acute situaties wordt glucose toegediend via infuus in het ziekenhuis.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.