Methylmalonacidemie
- Wat? Methylmalonacidemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om de stoffen valine en isoleucine volledig af te breken waardoor de toxische stof methylmalonzuur opstapelt in het lichaam. Valine en isoleucine vind je vooral in eiwitrijke voeding zoals vlees, vis en zuivelproducten. Er zijn 2 vormen beschreven, een ernstige neonatale vorm met symptomen binnen enkele weken en een tweede groep met meer periodieke aanvallen.
- Symptomen? Bij de ernstige vorm, zal de baby binnen enkele weken voedingsproblemen ontwikkelen, suf worden en gedehydrateerd geraken. Zonder behandeling kan het kind in coma raken of zelfs overlijden. Op lange termijn is er mogelijks een achterstand in de ontwikkeling aanwezig. Kinderen met de mildere vorm krijgen vooral last op momenten dat het lichaam meer energie nodig heeft bijvoorbeeld bij ziekte of vasten. Ze kunnen wel nog chronische complicaties zoals nierfalen ontwikkelen.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet en aanvullende supplementen (oa vitamine B12). Bij een acute ontregeling, is een opname in het ziekenhuis nodig voor oa een glucose-infuus.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.