Methylmalonacidemie
- Wat? Methylmalonacidemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam slaagt er niet in om de stoffen valine en isoleucine volledig af te breken waardoor de toxische stof methylmalonzuur opstapelt in het lichaam. Valine en isoleucine vind je vooral in eiwitrijke voeding zoals vlees, vis en zuivelproducten. Er bestaan 2 vormen: een ernstige neonatale vorm met symptomen binnen enkele weken en een tweede groep met meer periodieke aanvallen.
- Symptomen? Bij de ernstige vorm, zal de baby binnen enkele weken voedingsproblemen krijgen, suf worden en gedehydrateerd raken. Zonder behandeling kan het kind in coma raken of zelfs overlijden. Op lange termijn kan er een ontwikkelingsachterstand zijn. Kinderen met de mildere vorm krijgen vooral last op momenten dat het lichaam meer energie nodig heeft, bijvoorbeeld bij ziekte of als het niet regelmatig eet en drinkt. Ze kunnen wel nog chronische complicaties zoals nierfalen ontwikkelen.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet en aanvullende supplementen zoals vitamine B12. bij een acute ontregeling, is een opname in het ziekenhuis nodig voor onder andere een glucose-infuus.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.