Propionacidemie
- Wat? Propionacidemie is een heel zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam kan dan het stofje propionyl-CoA niet goed verwerken, waardoor er een stapeling van 3-hydroxypropionzuur en andere toxische stoffen bestaat. De hoeveelheid ammoniak in je lichaam stijgt en de organen werken niet zoals het hoort. Er zijn 2 vormen beschreven, een ernstige neonatale vorm met symptomen binnen enkele weken en een tweede groep met meer periodieke aanvallen.
- Symptomen? Bij de ernstige vorm, zal de baby binnen enkele weken voedingsproblemen ontwikkelen, suf worden en gedehydrateerd raken. Zonder behandeling kan het kind in een coma raken of zelfs overlijden. Op lange termijn is er een achterstand in de ontwikkeling mogelijk. Kinderen met de mildere vorm krijgen vooral last op momenten dat het lichaam meer energie nodig heeft, bijvoorbeeld bij ziekte of vasten. Ze kunnen wel nog chronische complicaties zoals hartproblemen ontwikkelen en een slechte groei vertonen.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet en aanvullende supplementen. Bij een erge ontregeling, is een opname in het ziekenhuis nodig voor onder andere een glucose-infuus.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.