Propionacidemie
- Wat? Propionacidemie is een heel zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam kan dan het stofje propionyl-CoA niet goed verwerken, waardoor er een stapeling van 3-hydroxypropionzuur en andere toxische stoffen ontstaat. De hoeveelheid ammoniak in je lichaam stijgt en de organen werken niet zoals het hoort. Er zijn 2 vormen beschreven, een ernstige neonatale vorm met symptomen binnen enkele weken en een tweede groep met meer periodieke aanvallen.
- Symptomen? Bij de ernstige vorm, zal de baby binnen enkele weken voedingsproblemen ontwikkelen, suf worden en gedehydrateerd geraken. Zonder behandeling kan het kind in coma raken of zelfs overlijden. Op lange termijn is er mogelijks een achterstand in de ontwikkeling aanwezig. Kinderen met de mildere vorm krijgen vooral last op momenten dat het lichaam meer energie nodig heeft bijvoorbeeld bij ziekte of vasten. Ze kunnen wel nog chronische complicaties zoals hartproblemen ontwikkelen en een slechte groei vertonen.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet en aanvullende supplementen. Bij een acute ontregeling, is een opname in het ziekenhuis nodig voor oa een glucose-infuus
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.