Severe combined immunodeficiency – Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) - Screening vanaf 1 juni 2026

Wat?

SCID is een zeldzame ernstige aangeboren ziekte van het afweersysteem. Baby’s met SCID hebben onvoldoende werkende witte bloedcellen en maken geen antistoffen aan, waardoor ze heel vatbaar zijn voor levensbedreigende infecties met virussen, schimmels en bacteriën.

Symptomen?

Door de verminderde afweer worden kinderen met SCID ernstig ziek en krijgen allerhande infecties: luchtweginfecties, diarree, spruw, luieruitslag, andere huidinfecties, enz. Deze infecties genezen moeilijk of niet en kunnen levensbedreigend zijn. Daarnaast vertonen kinderen met SCID vaak een slechte gewichtstoename en is ernstige huiduitslag een vaak voorkomend symptoom.

Behandeling?

Vanaf de diagnose of het vermoeden van SCID is het belangrijk om ondersteunende, antimicrobiële en hygiënische maatregelen toe te passen. De standaardbehandeling voor SCID is een stamceltransplantatie. Dit betekent dat het afwijkende afweersysteem van het kind volledig wordt vervangen door dat van een gezonde donor. Dit is een complexe behandeling die enkel in een gespecialiseerd centrum kan gebeuren. Uitzonderlijk kan gentherapie aangeboden worden.

Hoe vroeger de behandeling wordt opgestart, hoe groter de kans op succes. Vandaar het belang om deze aandoening bij de geboorte op te sporen.

Oorzaak?

Er zijn meer dan 20 verschillende genetische oorzaken van SCID. Sommige vormen worden doorgegeven via dragerschap binnen de familie, terwijl andere spontaan ontstaan bij het kind. Bij elke vermoeden van SCID wordt een genetisch onderzoek in een gespecialiseerd centrum uitgevoerd.