Spinale musculaire atrofie
- Wat? Spinale musculaire atrofie is een zeldzame spierziekte. De spieren verzwakken in de armen, benen en romp. Maar ook de kracht van de ademhalingsspieren gaat achteruit. De oorzaak zit in de hersenstam en het ruggenmerg. Daar zitten er zenuwcellen die de spieren aansturen. Spinale musculaire atrofie maakt de zenuwcellen kapot waardoor de spieren geen signalen meer krijgen en zwakker en dunner worden. Er zijn 5 types van de ziekte, waarbij de onderverdeling afhankelijk is van de leeftijd waarop de aandoening zich uit en wat het kindje maximaal kan.
- Symptomen? Type 0 en 1 zijn lethaal binnen de 2 jaar, zonder behandeling. Bij de andere types ontstaan de symptomen pas later (> 6 maand), maar kunnen verworven vaardigheden wel verloren gaan. Afhankelijk van het type, zal de baby niet in staat zijn om bijvoorbeeld te zitten of te stappen.
- Behandeling? Door medicatie zoals gentherapie of supplementatie van het SMN-eiwit, kan het afsterven van de zenuwcellen in sterke mate beperkt worden. Afhankelijk van het type is normale ontwikkeling mogelijk of zijn er wel nog soms problemen maar wel met een blijvende vooruitgang. Behandeling en opvolging zal gebeuren in een gespecialiseerd centrum voor neuromusculaire aandoeningen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.