Spinale musculaire atrofie
- Wat? Spinale musculaire atrofie is een zeldzame spierziekte. De spieren verzwakken in de armen, benen en romp. Maar ook de kracht van de ademhalingsspieren gaat achteruit. De oorzaak zit in de hersenstam en het ruggenmerg. Daar zitten zenuwcellen die de spieren aansturen. Spinale musculaire atrofie maakt de zenuwcellen kapot waardoor de spieren geen signalen meer krijgen en zwakker en dunner worden. Er zijn 5 types van de ziekte, waarbij de onderverdeling afhankelijk is van de leeftijd waarop de aandoening zich uit en wat het kindje maximaal kan.
- Symptomen? Zonder behandeling zijn types 0 en 1 dodelijk binnen de 2 jaar. Bij de andere types ontstaan de symptomen pas later (> 6 maanden). Wat het kind al geleerd heeft, kan verloren gaan. Afhankelijk van het type, zal de baby niet in staat zijn om bijvoorbeeld te zitten of stappen.
- Behandeling? Medicatie zoals gentherapie of SMN-eiwitsupplementen gaat tegen dat zenuwcellen afsterven. Afhankelijk van het type is normale ontwikkeling mogelijk. Soms zijn er wel nog problemen, maar wel met een blijvende vooruitgang. De behandeling en opvolging zullen gebeuren in een gespecialiseerd centrum voor neuromusculaire aandoeningen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.