Tyrosinemie type 1
- Wat? Tyrosinemie type 1 is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam kan het aminozuur tyrosine niet volledig afbreken, waardoor er toxische stoffen ontstaan. Dit heeft vooral gevolgen voor de werking van de lever en de nieren.
- Symptomen? Bij de acute vorm ontstaan de problemen zoals ernstig leverfalen, braken en diarree voor de leeftijd van 2 maand. Bij de chronische vorm ontstaan de symptomen meer na 6 maanden. Naast de lever en de nieren, kan er later ook een groeiachterstand en botziekten optreden. Zonder behandeling treden ook neurologische problemen op en op lange termijn is er een verhoogd risico op leverkanker.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit medicatie en een dieet arm aan tyrosine en zijn voorloper fenylalanine.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.