Tyrosinemie type 1
- Wat? Tyrosinemie type 1 is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam kan het aminozuur tyrosine niet volledig afbreken, waardoor er toxische stoffen ontstaan. Dat heeft vooral gevolgen voor de werking van de lever en de nieren.
- Symptomen? Bij de acute vorm ontstaan problemen zoals een ernstig leverfalen, braken en diarree vóór de leeftijd van 2 maanden. Bij de chronische vorm ontstaan de symptomen eerder na 6 maanden. Naast problemen met de lever en de nieren kan er later ook een groeiachterstand en kunnen er botziekten optreden. Zonder behandeling treden ook neurologische problemen op en op lange termijn is er een verhoogd risico op leverkanker.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit medicatie en een dieet arm aan tyrosine en zijn voorloper fenylalanine.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.