Tyrosinemie type 2
- Wat? Tyrosinemie type 2 is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam kan het aminozuur tyrosine niet afbreken, waardoor tyrosine opstapelt. Daardoor ontstaat er vooral schade aan de ogen en de huid.
- Symptomen? Doordat tyrosine opstapelt in de weefsels, kan er schade optreden aan het oog met fotofobie of (tijdelijk) gezichtsverlies als gevolg. Daarnaast ontstaan er vooral ter hoogte van de handpalmen en voetzolen pijnlijke zones waardoor bijvoorbeeld stappen moeilijk wordt. Indien onbehandeld, komt een verstandelijke beperking voor bij ongeveer de helft van de patiënten.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een dieet arm aan tyrosine en fenylalanine. De medicatie gebruikt bij tyrosinemie type 1 wordt hier niet gebruikt. Onder behandeling kunnen de letsels verdwijnen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Dragers hebben de ziekte niet.