Tyrosinemie type 2
- Wat? Tyrosinemie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Je lichaam kan het aminozuur tyrosine niet afbreken, waardoor tyrosine opstapelt. Bij tyrosinemie type 2 is er vooral kans op schade aan de ogen en de huid.
- Symptomen? Doordat tyrosine opstapelt in het weefsel, kan er schade optreden aan het oog met fotofobie of (tijdelijk) gezichtsverlies als gevolg. Er ontstaan aan de handpalmen en voetzolen ook pijnlijke zones waardoor bijvoorbeeld stappen moeilijk wordt. Zonder behandeling komt een verstandelijke beperking voor bij ongeveer de helft van de patiënten.
- Behandeling? De behandeling bestaat uit een dieet arm aan tyrosine en zijn voorloper fenylalanine. De medicatie van tyrosinemie type 1 wordt niet gebruikt. Onder behandeling kunnen letsels verdwijnen.
- Oorzaak? Een kind heeft kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Als ouder ben je drager, maar heb je de ziekte zelf niet.