Neonatale screening naar aangeboren aandoeningen
Om zeldzame ziekten vroeg op te sporen en te behandelen, is het belangrijk dat alle ouders in Vlaanderen hun baby bij de geboorte laten testen. Dat gebeurt met de neonatale screening: een bloedprik in de handrug. Vroeger was dat een hielprik. Ouders moeten voor die bloedprik hun toestemming geven.
Hoe verloopt de neonatale screening?
Als een baby wordt geboren, is het belangrijk dat er tussen de 48 en 92 uur na de geboorte een bloedstaal wordt afgenomen voor de neonatale screening. De ouders moeten voor die bloedprik hun mondelinge toestemming geven. De bloedprik gebeurt ofwel in de kraamafdeling van het ziekenhuis, ofwel door een vroedkundige of de huisarts bij een thuisbevalling of kortverblijf. Omdat de screening levens kan redden, moet je als zorgverlener de ouders goed informeren.
Welke aangeboren aandoeningen worden onderzocht?
Het screeningscentrum analyseert de bloedstalen op 18 aangeboren aandoeningen. Het gaat om 14 erfelijke stofwisselingsziekten, mucoviscidose, een aangeboren spierziekte en 2 aangeboren hormoonziekten.
Ga naar de pagina ‘Welke aangeboren aandoeningen worden gescreend bij baby’s?’ op de website voor ouders, voor een eenvoudige uitleg van alle ziektes. Dat is belangrijk om ouders goed te informeren.
Download de draaiboeken voor meer informatie over het verloop van de ziekte, de behandeling en opvolging van een ziekte:
- draaiboek hormonale aandoeningen
- congenitale bijnierschorshyperplasie
- congenitale hypothyreoïdie.
- draaiboek mucoviscidose
- draaiboek stoornissen van de vetzuuroxidatie
- ‘acyl-CoA dehydrogenase’-deficiëntie (MCADD en MADD)
- ‘carnitine palmitoyltransferase’-deficiëntie type 1 (CPT 1).
- draaiboek biotinestoornissen
- biotinidase-deficiëntie
- holocarboxylase synthetase-deficiëntie (HCS).
- draaiboek spinale musculaire atrofie (SMA)
- draaiboek stoornissen van het aminozuurmetabolisme
- fenylketonurie (PKU)
- glutaaracidemie type 1
- klassieke homocystinurie
- isovaleriaanacidemie
- maple syrup urine disease
- methylmalonacidemie (MSUD)
- propionacidemie
- tyrosinemie type 1 en 2.
Over het Vlaams Centrum voor Neonatale Screening
Het Vlaams Centrum voor Neonatale Screening is in Vlaanderen verantwoordelijk voor alle bloedonderzoeken van pasgeboren baby’s. Dat centrum is erkend door de Vlaamse overheid. UZ Leuven en UZ Gent werken daarvoor samen.
Naar welk adres stuur je de bloedstalen?
UZ Gent en UZ Leuven verdelen de bloedstalen van de neonatale screening. Naar welk postadres je de bloedstalen moet sturen, hangt af van je regio:
- Antwerpen, Limburg en arrondissement Leuven: labo UZ Leuven
- West- en Oost-Vlaanderen, Brussel en arrondissement Halle-Vilvoorde: labo UZ Gent